Zitten, eten, lopen, een trui aantrekken of iemand een hand geven; voor patiënten met de erfelijke blaarziekte epidermolysis bullosa (EB) kunnen de meest alledaagse handelingen pijnlijke blaren opleveren. Promovenda Marjon Pasmooij deed onderzoek naar een aantal ongewone verschijningsvormen van de aandoening, waaronder een relatief zeldzame verschijningsvorm van EB waarbij plekken met gezonde huid worden omgeven door zieke huid. Eerder trok haar onderzoek al internationale aandacht doordat ze een ziektebeeld had omschreven dat nog niet eerder was gezien. Pasmooij promoveert op woensdag 28 juni 2006 aan de Rijksuniversiteit Groningen. Haar promotie wordt voorafgegaan door een symposium met een aantal internationale sprekers.
Epidermolysis bullosa wordt veroorzaakt door mutaties in genen die eiwitten maken die zorgen voor de hechting tussen verschillende huidlagen. In Nederland zijn ongeveer 725 mensen met de aandoening, ieder jaar worden twintig baby's met de ziekte geboren. Bijna alle Nederlandse patiënten worden behandeld in het Centrum voor Blaarziekten, onderdeel van de afdeling Dermatologie van het UMCG.
Pasmooij concentreerde zich bij haar onderzoek in de eerste plaats op patiënten met zogeheten revertant mozaïcisme, een verschijningsvorm van EB waarbij plekken met gezonde huid worden omgeven door zieke huid. In het verleden werd aangenomen dat deze vorm werd veroorzaakt door één mutatie. Pasmooij toonde aan dat één persoon op verschillende plaatsen in het lichaam verschillende mutaties kan hebben in één enkel gen. Dat kan doordat tijdens de zwangerschap een gemuteerd gen in een enkele huidcel opnieuw muteert, waardoor de huid weer gezond wordt. Als het embryo groeit, splitst deze gezonde cel, waardoor stukken normale huid ontstaan. Bij deze patiënten is het mogelijk om gebruik te maken van de eigen gezonde huid om de aangedane huid te genezen. Naar deze behandelingsvorm van revertante gentherapie zal in de toekomst verder onderzoek gedaan worden in het UMCG.
Tijdens haar promotieonderzoek keek Pasmooij ook naar een vorm van EB die wordt veroorzaakt door mutaties op het zogeheten COL17A1-gen. Zij ontdekte dat patiënten met afwijkingen in dat gen kunnen worden onderverdeeld in twee groepen: patiënten met milde, lokale blaarvorming en patiënten met ernstiger blaarvorming over het hele lichaam. Aan de hand van immunofluorescentie microscopie is het mogelijk om al op jonge leeftijd te voorspellen om welke vorm EB het gaat, nog voordat dat aan de hand van klinische verschijnselen te zien valt.
Pasmooij en haar collega's omschreven tot slot een ziektebeeld dat wereldwijd nog niet eerder was gezien. Daarbij ging het om een baby'tje dat direct na de geboorte met zeer ernstige blaarvorming werd doorverwezen naar het UMCG, waar het kindje na tien dagen overleed aan ernstige complicaties. Het lukte de onderzoekers uiteindelijk de verantwoordelijke mutatie op te sporen. Doordat de oorzaak bekend werd, was het mogelijk de ouders prenataal onderzoek aan te bieden.
Pasmooij verrichtte haar promotieonderzoek bij de Graduate School for Drug Exploration (GUIDE) en de afdeling Dermatologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG).
