Twee nieuwe genen ontdekt voor zeldzaam ICF-syndroom

dinsdag 28 juli 2015 14:00

Het aantal bekende genen dat het aangeboren syndroom ICF kan veroorzaken is verdubbeld: van twee naar vier. ICF-patiënten hebben afwijkende versies van een van deze genen. Hoe een verandering in vier verschillende genen tot hetzelfde syndroom met afweerstoornissen, aangezichtsafwijkingen en chromosoominstabiliteit kan leiden is nog niet bekend. Het onderzoek is gepubliceerd in Nature Communications.