7 resultaten in "Chromosoomafwijkingen"

 
Filter op:
Soort document
Bron
Uw selectie:

Syndroom van Turner

Erfocentrum - Publieksinformatie
Synoniemen: Gonadale dysgenesie, Turner syndrome, TS. Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening die alleen voorkomt bij meisjes. Chromosomen zitten in alle lichaamscellen. Onze cellen zijn de bouwstenen van het lichaam. De chromosomen dragen ons erfelijk materiaal. Normaal hebben vrouwen twee X chromosomen (XX) en mannen een X- en een Y-chromosoom (XY). Maar bij het  syndroom van Turner ontbreekt een van de X-chromosomen. Of een van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Meestal is dit het geval bij alle cellen in het lichaam. Maar soms gaat het om een deel van de cellen. Dit heet mozaïcisme.

Jacobsen syndroom

Erfocentrum - Publieksinformatie
Synoniemen, JBS, Terminale deletie 11q, Jacobsen syndrome. Bij het Jacobsen syndroom kunnen er na de geboorte voedingsproblemen zijn, omdat het kind moeilijk kan zuigen en slikken. Ook kan de maaginhoud terugstromen naar de slokdarm (reflux). Het gezicht heeft vaak laagstaande oren en een puntig voorhoofd. De ogen staan meestal wijd uit elkaar en de oogleden kunnen afhangen. Ongeveer de helft van de kinderen met het Jacobsen syndroom wordt geboren met een hartaandoening.

Trisomie 13

Erfocentrum - Publieksinformatie
Synoniem: Patau syndroom, Patau syndrome, Trisomy 13, Trisomy D syndrome. Trisomie 13 is een chromosoomafwijking. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Bij trisomie 13 zitten er van het 13de chromosoom meestal geen twee, maar drie stuks in iedere lichaamscel. 

Fragiele X syndroom

Erfocentrum - Publieksinformatie

Trisomie 18

Erfocentrum - Publieksinformatie
Synoniemen: Syndroom van Edwards, Edwards syndroom, Trisomy 18, Edwards syndrome. Er zijn 23 paar chromosomen. Van elk chromosoom zijn er gewoonlijk twee stuks. Er zijn dus 46 chromosomen in totaal. Maar bij trisomie 18 zijn er van het 18e chromosoom drie stuks, in plaats van twee. Zo ontstaat trisomie 18.

Chromosoomafwijkingen

Erfocentrum - Publieksinformatie
Sommige ziektes ontstaan door afwijkingen in de chromosomen. Er zijn verschillende soorten afwijkingen.

Syndroom van Beckwith-Wiedemann

Erfocentrum - Publieksinformatie
Exomphalus macroglossia gigantisme, EMG syndroom, Beckwith-Wiedemann syndrome. Kind groiet in de baarmoeder en na de geboorte, tot een jaar of 8, sneller dan gewoonlijk. De oorzaak van dit syndroom is meestal een verandering op chromosoom 11.

Onze bronnen: SFKKNMPNHG NIVELGGZ Trimbos-instituut PW LHVCollege ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG)RIVM -plaatjeRijksoverheid - VWSNTvGIVM GeBu

Copyright © 2003-2020  | Home