Diagnoses voor vijf families met zeldzame aandoening in twee dagen

Bron: Erasmus MC • Vandaag

Vijf families waarin zeldzame aandoeningen voorkomen hebben tijdens de eerste Nationale Undiagnosed Hackathon een diagnose gekregen. Bij acht families zijn sterke aanwijzingen gevonden voor een diagnose-richting. En dat alles binnen 48 uur. Deze belangrijke stappen zijn gezet door specialisten uit de zeven Nederlandse academische ziekenhuizen (umc’s), waaronder Erasmus MC. Dit betekent eindelijk duidelijkheid voor een aantal patiënten die al jarenlang zonder diagnose leven.